Annuaire des pathologies

Albinisme oculo-cutané type 5

L'albinisme oculo-cutané type 5 (AOC5) est une forme d'albinisme oculo-cutané décrite uniquement chez une famille...

Albinisme oculo-cutané type 6

L'albinisme oculo-cutané type 6 (AOC6) est une forme d'albinisme oculo-cutané découverte récemment dans une famille...

Albinisme oculo-cutané type 7

Albinisme oculo-cutané type 8

Alcaptonurie

L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide...

ALG1-CDG

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

ALG8-CDG

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

ALG9-CDG

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Alpha-mannosidose de l'adulte

Alpha-mannosidose infantile

Anémie de Blackfan-Diamond

L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le...

Anémie dysérythropoïétique congénitale type II

L'anémie dysérythropoïétique congénitale type II (CDA II) est la forme la plus fréquente de CDA, caractérisée par une...

Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase

L'anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase est une maladie génétique hématologique rare...

Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase

Le déficit en phosphoglucose isomérase (PGI) est une érythroenzymopathie caractérisée par une anémie hémolytique non...

Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase

Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase

Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge

Maladie métabolique génétique rare due à un déficit en pyruvate kinase (PK), caractérisée par un degré variable...

Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère

Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante

L'anémie mégaloblastique thiamine-dépendante (TRMA) est caractérisée par la triade : anémie mégaloblastique, diabète...

Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer

Une anémie hypochromique microcytaire congénitale avec surcharge hépatique en fer, paradoxalement associée à un taux...

Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte

Anémie sidéroblastique liée à l'X

Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse

Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec...

Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes

Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes

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