Annuaire des pathologies

Maladie de Canavan modérée

La maladie de Canavan (MC) modérée est un trouble neurodégénératif caractérisé par un retard modéré de langage ou du...

Maladie de Canavan sévère

La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une...

Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par une polyneuropathie...

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 est une neuropathie génétique sensorimotrice périphérique rare....

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4....

Maladie de Dowling-Degos

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par...

Maladie de Farber

Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C

Maladie de Gaucher périnatale létale

La forme foetale de la maladie de Gaucher est la forme périnatale létale de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme).

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme chronique non neurologique de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme),...

Maladie de Gaucher type 2

La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme). Elle...

Maladie de Gaucher type 3

La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme) qui...

Maladie de Hartnup

Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une...

Maladie de Leber plus

La maladie de Leber « plus » s'applique aux patients présentant les traits caractéristiques de la neuropathie optique...

Maladie de Menkes

Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui s'accompagne des manifestations multisystémiques sévères,...

Maladie de Niemann-Pick type A

La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie...

Maladie de Niemann-Pick type B

La maladie de Niemann-Pick type B est un sous-type modéré de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie...

Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant

Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère

Maladie de Refsum

Maladie métabolique caractérisée par une anosmie, une cataracte, une rétinite pigmentaire à début précoce et...

Maladie de Refsum infantile

Maladie de rétention des chylomicrons

La maladie de rétention des chylomicrons (MRC) est un type d'hypocholestérolémie familiale caractérisée par une...

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