Annuaire des pathologies

Le syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

La microcéphalie Amish létale est un syndrome très rare caractérisé par une microcéphalie extrême et un décès précoce,...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de...

La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard...

La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du...

La myoglobinurie autosomique dominante est une myopathie métabolique rare caractérisée par une myalgie épisodique avec...

La myoglobinurie récurrente génétique est une erreur innée du métabolisme caractérisée par une excrétion urinaire...

Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une myopathie lentement progressive avec stockage du...

Le déficit en aconitase est caractérisé par une myopathie avec une sévère intolérance à l'exercice et des déficits en...

La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2),...

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire, caractérisée par...

La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se...