Annuaire des pathologies

COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...

COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie, une hépatosplénomégalie, un...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...

Les convulsions sensibles à l'acide folinique constituent une encéphalopathie épileptique néonatale très rare,...

Encéphalopathie épileptique néonatale très rare, caractérisée par l'apparition quelques heures après la naissance de...

La coproporphorie héréditaire (CH) est une forme de porphyrie hépatique aiguë (voir ce terme) caractérisée par la...

Erreurs innées rares du métabolisme caractérisées par une accumulation anormale de cystathionine plasmatique et une...

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble...

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble...

Un trouble mitochondrial rare dû à un défaut de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un...

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21 est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une cardiomyopathie hypertrophique et des...