Annuaire des pathologies

Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial

Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh (voir ce terme),...

Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie

Syndrome de Leigh avec leucodystrophie

Syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine...

Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates

Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale...

Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie

Le syndrome de leucoencephalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (LTBL) est un trouble...

Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire

Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de...

Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive

Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme

Anomalie rare de la biosynthèse des stérols caractérisée par une microcéphalie, une cataracte congénitale bilatérale,...

Syndrome de microdélétion 2p21

Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un...

Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est un syndrome neurodégénératif récessif lié à l'X débutant par une perte...

Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité

Le syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité est un type de myopathie métabolique décrit...

Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un retard de développement moteur (dans la petite enfance), un...

Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique

Maladie mitochondriale rare caractérisée par une neuropathie auditive bilatérale et une atrophie optique. Les patients...

Syndrome de Papillon-Lefèvre

Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une dysplasie ectodermique rare, caractérisée par une kératodermie...

Syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson est caractérisé par une anémie sidéroblastique réfractaire, une vacuolisation des précurseurs...

Syndrome de Perrault

Le syndrome de Perrault (SP) est caractérisé par l'association d'une dysgénésie ovarienne chez une femme ayant une...

Syndrome de Peters plus

Le syndrome de Peters plus est une anomalie syndromique du développement de l'oeil transmise selon un mode autosomique...

Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte

La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une...

Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition d'une détérioration neurologique dans les deux premières années...

Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique

Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS

Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles

Trouble du métabolisme de l'ornithine caractérisé par un retard global du développement, une alopécie, une...

Syndrome de Rotor

Le syndrome de Rotor est une maladie hépatique héréditaire bénigne, caractérisée par une hyperbilirubinémie chronique...

Syndrome de Scheie

Le syndrome de Scheie (MPS1S) est la forme la plus légère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme), une...

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