Annuaire des pathologies

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M (LGMD2M) est une forme de dystrophie musculaire...

Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I (LGMD2I) est un sous-type de dystrophie...

Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T (LGMD2T) est une forme de dystrophie musculaire...

Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une...

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O (LGMD2O) est une forme de dystrophie musculaire...

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K (LGMD2K) est une forme de dystrophie musculaire...

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N (LGMD2N) est une forme de dystrophie musculaire...

Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK

La dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK est une forme de dystrophie musculaire des ceintures se...

Dystrophie neuroaxonale infantile

La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression...

Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol

Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70

L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale...

Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2

Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X

Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase

L'encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase est une erreur innée et rare du...

Encéphalopathie bilirubinique aiguë

Maladie neurologique rare caractérisée par une léthargie, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter, un...

Encéphalopathie bilirubinique chronique

Maladie neurologique rare caractérisée par les effets chroniques de la toxicité de la bilirubine dans le globus...

Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase

Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée

L'encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée est un défaut rare du transport des substrats...

Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase

Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par des crises épileptiques réfractaires néonatales à début...

Encéphalopathie éthylmalonique

L'encéphalopathie éthylmalonique (EE) est définie par une excrétion anormalement élevée d'acide éthylmalonique (AEM)...

Encéphalopathie glycinique atypique

L'encéphalopathie glycinique atypique est une forme rare d'encéphalopathie glycinique (GE, voir ce terme) avec un...

Encéphalopathie glycinique infantile

L'encéphalopathie infantile glycinique est une forme d'encéphalopathie glycinique (GE, voir ce terme) allant de légère...

Encéphalopathie glycinique néonatale

L'encéphalopathie néonatale glycinique est une forme fréquente, généralement sévère d'encéphalopathie glycinique (GE,...

Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale désignée par l'acronyme MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal...

Encéphalopathie myoclonique précoce

L'encéphalopathie myoclonique précoce (ou EME pour early myoclonic encephalopathy) se caractérise cliniquement par des...

Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L

Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF

Encéphalopathie par déficit en prosaposine

L'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine est une maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des...

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