Annuaire des pathologies

Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire

La glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire se caractérise par un déficit musculaire et...

Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique

Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du...

Glycogénose par déficit en LAMP-2

La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2)....

Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif

Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de...

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1

Le déficit en phosphoglycérate kinase (PGK) est un trouble métabolique caractérisé par des combinaisons variables...

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase

La myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase (PGAM) est une myopathie métabolique caractérisée par des crampes...

Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique

La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est...

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène...

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme...

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène...

Hawkinsinurie

La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un retard staturo-pondéral, une acidose...

Hémochromatose africaine

Hémochromatose néonatale

L'hémochromatose néonatale se caractérise par une surcharge en fer apparaissant à la naissance. Elle se distingue...

Hémochromatose type 2

L'hémochromatose de type 2 (hémochromatose juvénile) est la forme la plus précoce et la plus sévère d'hémochromatose...

Hémochromatose type 3

L'hémochromatose de type 3 est une forme d'hémochromatose héréditaire (HH) rare (voir ce terme), un groupe de maladies...

Hémochromatose type 4

L'hémochromatose de type 4 (également appelée maladie de la ferroportine) est une forme d'hémochromatose héréditaire...

Hémoglobinurie paroxystique nocturne

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques...

Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1

Un trouble mitochondrial héréditaire rare, causé par un déficit de synthèse des protéines mitochondriales. Il se...

Histidinémie

L'histidinémie est un trouble métabolique rare caractérisé par des taux d'histidine élevés dans le sang, les urines,...

Histidinurie rénale

Homocystinurie classique

L'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS) est caractérisée par une atteinte des...

Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase

L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée...

Hydroxykynuréninurie

L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie associée à l'excrétion dans les...

Hyper-bêta-alaninémie

Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée

Forme légère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPP), un trouble du métabolisme de la...

…13 141516 17…