Base de données traitements G2M

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Benzoate de sodium

Préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques
  • Hyperglycinémie non cétosique
  • Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

Benzoate de sodium

BENZOATE DE SODIUM AP-HP 1 g - 10 mL solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques
  • Hyperglycinémie non cétosique
  • Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

Benzoate de sodium/phénylacétate de sodium

AMMONUL 10%/10% solution injectable
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Leucinose

Béta-hydroxybutyrate de sodium (= 3-hydroxybutyrate de sodium)

Préparations magistrales réalisées uniquement en PUI (pharmacie hospitalière)
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Pathologie(s)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras (Ex.déficit en MCAD, en VLCAD, MADD, déficit primaire en carnitine, etc.)
  • Glycogénose de type III
  • Acidémies propioniques (avec cardiomyopathie)
  • Acidurie glutarique de type II
  • Déficit en PDHc

Bétaïne

CYSTADANE 1 g, poudre orale
ou citrate de bétaïne
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Pathologie(s)
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Troubles de la reméthylation (Déficit en cobalamine C (cblC)
    Déficit en methionine synthase
    Troubles du métabolisme de la vitamine B12
    Défauts du métabolisme de la 5,10-methylenetetrahydrofolate réductase (MTHFR))

Bézafibrate

BEFIZAL 200 mg, comprimé pelliculé
BEFIZAL 400 mg LP, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Déficit en VLCAD (forme myopathique)
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (forme myopathique)

Bicarbonate de potassium

Spécialités pharmaceutiques
et préparations magistrales : gélules de 500 et 1000 mg
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec tubulopathie/toute MHM à régime diététique

Calcium

Spécialités commercialisées en France à date
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant notamment une supplémentation en calcium

Calcium sans galactose

Spécialités de calcium sans galactose
Ex. CALCIUM Sandoz 500 mg effervescent ou poudre pour solution buvable, CALCIDOSE 500 poudre pour suspension buvable, carbonate de chaux
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Pathologie(s)
  • Galactosémie

Carnitine (= L-carnitine)

LEVOCARNIL 1 g/5 ml, solution injectable en ampoule
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Pathologie(s)
  • Hypocarnitinémie d’étiologie inconnue ou d’origine médicamenteuse
  • Hypocarnitinémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Traitement au long cours des déficits primaires en carnitine
  • Aciduries organiques y compris cblc
  • Autres MHM (Ex.anomalies du cycle de l'urée, intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (LPI))

Carnitine (= L-carnitine)

LEVOCARNIL 1 g/10 ml, solution buvable
CARNITENE 1g /3.3 ml, sirop
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Pathologie(s)
  • Hypocarnitinémie d’étiologie inconnue ou d’origine médicamenteuse
  • Hypocarnitinémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Traitement au long cours des déficits primaires en carnitine
  • Aciduries organiques y compris cblc
  • Autres MHM (Ex.anomalies du cycle de l'urée, intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (LPI))

Chlorure de potassium

Chlorure de potassium 10 %
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hypokaliémie ou de risque d’hypokaliémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de potassium

Chlorure de potassium 7,46 %
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hypokaliémie ou de risque d’hypokaliémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Chlorure de sodium 10 %, ampoules de 10 mL
(plusieurs fabricants)
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Chlorure de sodium 5,85 %
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Spécialités pharmaceutiques ou préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Citrate de potassium

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec acidose métabolique ou rénale, hypokalliémie ou risque d’hypokalliémie
  • Hyperoxalurie primitive de type 1
  • Régime cétogène en cas de lithiase

Citrulline (= L-citrulline)

STIMOL, solution buvable 1 g/10 mL (en ampoule et en sachet)
CITRULLINE AP-HP 500 mg, gélule
Préparations magistrales/compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Anomalies du cycle de l'urée
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (LPI)
  • Syndrome de MELAS

Créatine

Préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Déficits en créatine (Déficit en transporteur de la créatine lié à l’X)
  • Déficits de la beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Certaines cytopathies mitochondriales (Ex.Sydrome de MELAS)

Cuivre

CHLORURE DE CUIVRE 6 mg/mL - HISTIDINE 117,20 mg/3 mL AP-HP, solution injectable
GRANIONS DE CUIVRE 0,3 mg/2 ml, solution buvable
Compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Maladie de Menkès (histidinate de cuivre)
  • Carences en cuivre/Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en cuivre

Cystéamine

CYSTAGON 50 et 150 mg, gélule
PROCYSBI 25 et 75 mg, gélule
CYSTADROPS 3,8 mg/mL, collyre
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Pathologie(s)
  • Cystinose

Cystéine (= L-cystéine)

GELUCYSTINE 500 mg, comprimé
CYSTINE B6, comprimé pelliculé
(contient cystéine + pyridoxine)
Préparations magistrales/compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Certaines cytopathies mitochondriales (Ex. déficit en TRMU)

Dantrolène

DANTRIUM
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Pathologie(s)
  • Rhabdomyolyses métaboliques associées à un risque d’hyperthermie maligne (Ex.déficit en Lipin-1, mutation de RYR1)
  • Dystonie sévère dans certaines MHM (Ex. déficit en sulfite oxidase)
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