Base de données traitements G2M

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Acide folinique

LEDERFOLINE et autres spécialités, préparations magistrales ou compléments alimentaires de folinate commercialisés en France à date
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Pathologie(s)
  • Déficit cérébral en folates (Ex.épilepsies vitamino sensibles)
  • Déficits en neurotransmetteurs (AADC, bioptérine)
  • Maladies mitochondriales (Ex.Pierson, Kearns-Sayre, Pol G)
  • Troubles de la reméthylation (Ex.déficit en cobalamine C (cblC))

Bézafibrate

BEFIZAL 200 mg, comprimé pelliculé
BEFIZAL 400 mg LP, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Déficit en VLCAD (forme myopathique)
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (forme myopathique)

Deferasirox

EXJADE 90 mg, comprimé pelliculé
EXJADE 180 mg, comprimé pelliculé
EXJADE 360 mg, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Hémochromatose héréditaire rare

Deferoxamine

DESFERAL 500 mg, poudre et solvant pour solution injectable
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Pathologie(s)
  • Hémochromatose héréditaire rare

Empagliflozine

JARDIANCE 10 mg, comprimé pelliculé
JARDIANCE 20 mg, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Glycogénose de type Ib

Galsulfase

NAGLAZYME 1 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Mucopolysaccharidose de type VI

Idursulfase

ELAPRASE 2 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Mucopolysaccharidose de type II (=maladie de Hunter)

Olipudase alfa

XENPOZYME 20 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Déficit en sphingomyélinase acide de type B et A/B

Vitamine B2 = riboflavine

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Déficits en transporteur de la vitamine B2
  • Toute MHM liée à un déficit enzymatique dont le cofacteur est la vitamine B2 (Ex. déficit en MTHFR, triméthylaminurie, etc.)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras y compris déficit en transporteur de la carnitine
  • Cytopathies mitochondriales (Ex. syndrome de MELAS)
  • Epilepsies vitamino sensibles (encéphalopathies épileptiques) (Ex.déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase (pyruvate déshydrogénase E3), déficit en PNPO (pyridoxamine-5' phosphate oxydase))
  • Glycogénose de type I

Vitamine B9 = acide folique = ‘folates’

SPECIAFOLDINE 0,4 et 5 mg, comprimé
et génériques
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B9
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Glycogénose de type I
  • Femmes atteintes de MHM avec projet de grossesse et femmes enceintes jusqu’à 3 mois
  • Mutations du gène TANGO2
  • Epilepsies sensibles à la vitamine B9 (Ex.déficit en sulfite oxydase, déficit cérébral en folates (FOLR1), etc.)