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Cuivre

CHLORURE DE CUIVRE 6 mg/mL - HISTIDINE 117,20 mg/3 mL AP-HP, solution injectable
GRANIONS DE CUIVRE 0,3 mg/2 ml, solution buvable
Compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Maladie de Menkès (histidinate de cuivre)
  • Carences en cuivre/Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en cuivre

Evolocumab

REPATHA 140 mg, solution injectable en stylo prérempli
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Pathologie(s)
  • Hypercholestérolémies familiales

Mélange de vitamines

ALVITYL Vitalité
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Pathologie(s)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras (Ex.déficit en MCAD, en VLCAD, MADD, déficit primaire en carnitine, etc.)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique

Mélange de vitamines, éléments-traces et minéraux

AZINC Forme et vitalité plus de 15 ans, gélules
AZINC Forme et vitalité Junior, comprimés
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Pathologie(s)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras (Ex.déficit en MCAD, en VLCAD, MADD, déficit primaire en carnitine, etc.)
  • Toute MHM exposant à un risque de carence en zinc

Palivizumab

SYNAGIS 50 mg/0,5 mL et 100 mg/1 mL solution injectable
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Pathologie(s)
  • Maladie de Pompe (= glycogénose de type II)

Valine (= L-valine)

VALINE AP-HP 50 mg, gélule
et préparations magistrales/compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique en cas de carence, notamment : (Leucinose)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique en cas de carence, notamment : (Aciduries organiques)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique en cas de carence, notamment : (Anomalies du cycle de l'urée)

Vitamine B1 = thiamine

BENERVA 500 mg/5 mL, solution injectable
BEVITINE 100 mg/2 mL, solution injectable
BEVITINE 500 mg/10 mL, solution injectable
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B1 ou hyperlactatémie inexpliquée
  • Leucinose, forme thiamine-sensible uniquement
  • Déficit en PDHc, variant sensible à la thiamine
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
  • Déficit du transport intra mitochondrial en thiamine

Vitamine B1 = thiamine

BENERVA 250 mg, comprimé
VITAMINE B1 ARROW CONSEIL 250 mg, comprimé pelliculé
BEVITINE 250 mg, comprimé
et préparations magistrales ou compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B1 ou hyperlactatémie inexpliquée
  • Leucinose, forme thiamine-sensible uniquement
  • Déficit en PDHc, variant sensible à la thiamine
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
  • Déficit du transport intra mitochondrial en thiamine

Vitamine B12 (cyanocobalamine)

VITAMINE B12 DELAGRANGE 1000 microgrammes/2 mL, solution injectable et buvable
VITAMINE B12 GERDA 1000 microgrammes/4 mL, solution injectable et buvable
VITAMINE B12 LAVOISIER 1000 microgrammes/1 mL, solution injectable
et autres spécialités pharmaceutiques à base de cyanocobalamine
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine B12
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B12 et déficit congénital de l’absorption en vitamine B12 (Ex.déficit congénital en facteur intrinsèque, maladie d’Immerslund-Gräsbeck)
  • Aciduries organiques sensibles à la vitamine B12
  • Déficits en méthylcobalamine et en transcobalamine
  • Administrations répétées et prolongées ou intoxications par MEOPA

Vitamine B12 (hydroxocobalamine)

DODECAVIT 0,5 mg/mL, solution injectable IM
DODECAVIT 5 mg/mL, solution injectable
et autres spécialités pharmaceutiques à base de d'hydroxocobalamine adminitrable par voie orale
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine B12
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B12 et déficit congénital de l’absorption en vitamine B12 (Ex.déficit congénital en facteur intrinsèque, maladie d’Immerslund-Gräsbeck)
  • Aciduries organiques sensibles à la vitamine B12
  • Déficits en méthylcobalamine et en transcobalamine
  • Déficit en MTHFR
  • Administrations répétées et prolongées ou intoxications par MEOPA

Vitamine B2 = riboflavine

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Déficits en transporteur de la vitamine B2
  • Toute MHM liée à un déficit enzymatique dont le cofacteur est la vitamine B2 (Ex. déficit en MTHFR, triméthylaminurie, etc.)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras y compris déficit en transporteur de la carnitine
  • Cytopathies mitochondriales (Ex. syndrome de MELAS)
  • Epilepsies vitamino sensibles (encéphalopathies épileptiques) (Ex.déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase (pyruvate déshydrogénase E3), déficit en PNPO (pyridoxamine-5' phosphate oxydase))
  • Glycogénose de type I
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