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Acide carglumique (= carbamyl glutamate = N-acétylglutamate)

CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible
UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible
Acide carglumique WAYMADE 200 mg, comprimé dispersible
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques

Ambroxol

SURBRONC
MUXOL
AMBROXOL 30 mg et 0,6 % solution buvable
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Pathologie(s)
  • Maladie de Gaucher de type 3

Benzoate de sodium

Préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques
  • Hyperglycinémie non cétosique
  • Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

Benzoate de sodium

BENZOATE DE SODIUM AP-HP 1 g - 10 mL solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques
  • Hyperglycinémie non cétosique
  • Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

Benzoate de sodium/phénylacétate de sodium

AMMONUL 10%/10% solution injectable
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Leucinose

Béta-hydroxybutyrate de sodium (= 3-hydroxybutyrate de sodium)

Préparations magistrales réalisées uniquement en PUI (pharmacie hospitalière)
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Pathologie(s)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras (Ex.déficit en MCAD, en VLCAD, MADD, déficit primaire en carnitine, etc.)
  • Glycogénose de type III
  • Acidémies propioniques (avec cardiomyopathie)
  • Acidurie glutarique de type II
  • Déficit en PDHc

Bétaïne

CYSTADANE 1 g, poudre orale
ou citrate de bétaïne
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Pathologie(s)
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Troubles de la reméthylation (Déficit en cobalamine C (cblC)
    Déficit en methionine synthase
    Troubles du métabolisme de la vitamine B12
    Défauts du métabolisme de la 5,10-methylenetetrahydrofolate réductase (MTHFR))

Bézafibrate

BEFIZAL 200 mg, comprimé pelliculé
BEFIZAL 400 mg LP, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Déficit en VLCAD (forme myopathique)
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (forme myopathique)

Bicarbonate de potassium

Spécialités pharmaceutiques
et préparations magistrales : gélules de 500 et 1000 mg
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec tubulopathie/toute MHM à régime diététique

Evolocumab

REPATHA 140 mg, solution injectable en stylo prérempli
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Pathologie(s)
  • Hypercholestérolémies familiales

Idébénone

AMIZAL 45 mg, comprimé enrobé
RAXONE 150 mg, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Névrite optique de Leber
  • Ataxie de Friedreich
  • Cytopathies mitochondriales

Palivizumab

SYNAGIS 50 mg/0,5 mL et 100 mg/1 mL solution injectable
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Pathologie(s)
  • Maladie de Pompe (= glycogénose de type II)

Phénylbutyrate de glycérol

RAVICTI 1,1 g/mL, liquide oral
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Pathologie(s)
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémie des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras

Phénylbutyrate de sodium

AMMONAPS 500 mg, comprimé
PHEBURANE 483 mg/g, granulés
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Pathologie(s)
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémie des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Déficit en PDHc
  • Leucinose

Saproptérine = tétrahydrobioptérine = BH4

KUVAN 100 mg, comprimé pour solution buvale
SAPROPTERINE DIPHARMA 100 mg, poudre pour solution buvable
SAPROPTERINE DIPHARMA 500 mg, poudre pour solution buvable
SAPROPTERINE TEVA 100 mg, comprimé pour solution buvable
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Pathologie(s)
  • Phénylcétonurie sensible au BH4
  • Déficits du métabolisme de la tétrahydrobioptérine

Sébélipase

KANUMA 2 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
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Pathologie(s)
  • Maladie de Wolman (=déficit en lipase acide lysosomale)

Vitamine B1 = thiamine

BENERVA 500 mg/5 mL, solution injectable
BEVITINE 100 mg/2 mL, solution injectable
BEVITINE 500 mg/10 mL, solution injectable
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B1 ou hyperlactatémie inexpliquée
  • Leucinose, forme thiamine-sensible uniquement
  • Déficit en PDHc, variant sensible à la thiamine
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
  • Déficit du transport intra mitochondrial en thiamine

Vitamine B1 = thiamine

BENERVA 250 mg, comprimé
VITAMINE B1 ARROW CONSEIL 250 mg, comprimé pelliculé
BEVITINE 250 mg, comprimé
et préparations magistrales ou compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B1 ou hyperlactatémie inexpliquée
  • Leucinose, forme thiamine-sensible uniquement
  • Déficit en PDHc, variant sensible à la thiamine
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
  • Déficit du transport intra mitochondrial en thiamine

Vitamine B12 (cyanocobalamine)

VITAMINE B12 DELAGRANGE 1000 microgrammes/2 mL, solution injectable et buvable
VITAMINE B12 GERDA 1000 microgrammes/4 mL, solution injectable et buvable
VITAMINE B12 LAVOISIER 1000 microgrammes/1 mL, solution injectable
et autres spécialités pharmaceutiques à base de cyanocobalamine
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine B12
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B12 et déficit congénital de l’absorption en vitamine B12 (Ex.déficit congénital en facteur intrinsèque, maladie d’Immerslund-Gräsbeck)
  • Aciduries organiques sensibles à la vitamine B12
  • Déficits en méthylcobalamine et en transcobalamine
  • Administrations répétées et prolongées ou intoxications par MEOPA

Vitamine B12 (hydroxocobalamine)

DODECAVIT 0,5 mg/mL, solution injectable IM
DODECAVIT 5 mg/mL, solution injectable
et autres spécialités pharmaceutiques à base de d'hydroxocobalamine adminitrable par voie orale
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine B12
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B12 et déficit congénital de l’absorption en vitamine B12 (Ex.déficit congénital en facteur intrinsèque, maladie d’Immerslund-Gräsbeck)
  • Aciduries organiques sensibles à la vitamine B12
  • Déficits en méthylcobalamine et en transcobalamine
  • Déficit en MTHFR
  • Administrations répétées et prolongées ou intoxications par MEOPA

Vitamine B2 = riboflavine

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Déficits en transporteur de la vitamine B2
  • Toute MHM liée à un déficit enzymatique dont le cofacteur est la vitamine B2 (Ex. déficit en MTHFR, triméthylaminurie, etc.)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras y compris déficit en transporteur de la carnitine
  • Cytopathies mitochondriales (Ex. syndrome de MELAS)
  • Epilepsies vitamino sensibles (encéphalopathies épileptiques) (Ex.déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase (pyruvate déshydrogénase E3), déficit en PNPO (pyridoxamine-5' phosphate oxydase))
  • Glycogénose de type I
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