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Préparations magistrales

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Pathologie(s)

Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
Hyperammoniémies des aciduries organiques
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

BENZOATE DE SODIUM AP-HP 1 g - 10 mL solution à diluer pour perfusion

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Pathologie(s)

Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
Hyperammoniémies des aciduries organiques
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperammoniémie secondaires (Ex. shunt porto-systémiques, pullulation microbienne)

AMMONUL 10%/10% solution injectable

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Pathologie(s)

Préparations magistrales

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Pathologie(s)

Préparations magistrales réalisées uniquement en PUI (pharmacie hospitalière)

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Pathologie(s)

Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras (Ex.déficit en MCAD, en VLCAD, MADD, déficit primaire en carnitine, etc.)
Glycogénose de type III
Acidémies propioniques (avec cardiomyopathie)
Acidurie glutarique de type II
Déficit en PDHc

CYSTADANE 1 g, poudre orale
ou citrate de bétaïne

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Pathologie(s)

Homocystinurie par déficit en CBS
Troubles de la reméthylation (Déficit en cobalamine C (cblC)
Déficit en methionine synthase
Troubles du métabolisme de la vitamine B12
Défauts du métabolisme de la 5,10-methylenetetrahydrofolate réductase (MTHFR))