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Acide carglumique (= carbamyl glutamate = N-acétylglutamate)

CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible
UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible
Acide carglumique WAYMADE 200 mg, comprimé dispersible
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Hyperammoniémies des aciduries organiques

Acide chénodesoxycholique

CHENODEOXYCHOLIC ACIDE LEADIANT 250 mg, gélule
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Pathologie(s)
  • Xanthomatose cérébro-tendineuse
  • Déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroïde oxydoréductase et en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase

Acide cholique

ORPHACOL 50 et 250 mg, gélule.
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Pathologie(s)
  • Déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroïde oxydoréductase et en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase
  • Xanthomatose cérébro-tendineuse avec cholestase néonatale ou xanthomatose cérébro-tendineuse associée à une toxicité de l'acide chénodesoxycholique ou xanthomatose cérébro-tendineuse chez la femme enceinte

Acide folinique

LEDERFOLINE et autres spécialités, préparations magistrales ou compléments alimentaires de folinate commercialisés en France à date
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Pathologie(s)
  • Déficit cérébral en folates (Ex.épilepsies vitamino sensibles)
  • Déficits en neurotransmetteurs (AADC, bioptérine)
  • Maladies mitochondriales (Ex.Pierson, Kearns-Sayre, Pol G)
  • Troubles de la reméthylation (Ex.déficit en cobalamine C (cblC))

Acide urso désoxycholique

URSOFALK 250 mg/5 mL, suspension buvable
URSOLVAN 200 mg, gélule
TILLHEPO 250 et 500 mg, gélule
DELURSAN 250 et 500 mg, comprimé pelliculé
CHOLURSO 250 et 500 mg, comprimé pelliculé
et génériques
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Pathologie(s)
  • Toutes les MHM responsables d'une cholestase
  • Porphyrie érythropoiétique congénitale

Amoxicilline

CLAMOXYL
et autres spécialités et génériques commercialisés en France à date
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Pathologie(s)
  • Acidémie méthylmalonique et acidémie propionique notamment

Arimoclomol

ARIMOCLOMOL citrate 50 mg, gélule
existe aussi en gélules de 75, 100, 150, 200 mg
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Pathologie(s)
  • Maladie de Niemann-Pick de type C

Benzoate de sodium/phénylacétate de sodium

AMMONUL 10%/10% solution injectable
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Pathologie(s)
  • Toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Hyperammoniémie des anomalies du cycle de l'urée
  • Hyperammoniémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Leucinose

Bicarbonate de potassium

Spécialités pharmaceutiques
et préparations magistrales : gélules de 500 et 1000 mg
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec tubulopathie/toute MHM à régime diététique

Calcium

Spécialités commercialisées en France à date
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant notamment une supplémentation en calcium

Calcium sans galactose

Spécialités de calcium sans galactose
Ex. CALCIUM Sandoz 500 mg effervescent ou poudre pour solution buvable, CALCIDOSE 500 poudre pour suspension buvable, carbonate de chaux
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Pathologie(s)
  • Galactosémie

Carnitine (= L-carnitine)

LEVOCARNIL 1 g/5 ml, solution injectable en ampoule
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Pathologie(s)
  • Hypocarnitinémie d’étiologie inconnue ou d’origine médicamenteuse
  • Hypocarnitinémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Traitement au long cours des déficits primaires en carnitine
  • Aciduries organiques y compris cblc
  • Autres MHM (Ex.anomalies du cycle de l'urée, intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (LPI))

Carnitine (= L-carnitine)

LEVOCARNIL 1 g/10 ml, solution buvable
CARNITENE 1g /3.3 ml, sirop
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Pathologie(s)
  • Hypocarnitinémie d’étiologie inconnue ou d’origine médicamenteuse
  • Hypocarnitinémies des déficits en beta oxydation mitochondriale des acides gras
  • Traitement au long cours des déficits primaires en carnitine
  • Aciduries organiques y compris cblc
  • Autres MHM (Ex.anomalies du cycle de l'urée, intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (LPI))

Chlorure de potassium

Chlorure de potassium 10 %
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hypokaliémie ou de risque d’hypokaliémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de potassium

Chlorure de potassium 7,46 %
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hypokaliémie ou de risque d’hypokaliémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Chlorure de sodium 10 %, ampoules de 10 mL
(plusieurs fabricants)
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Chlorure de sodium 5,85 %
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Chlorure de sodium

Spécialités pharmaceutiques ou préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute situation d’hyponatrémie ou de risque d’hyponatrémie chez un patient atteint d’une MHM

Citrate de potassium

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec acidose métabolique ou rénale, hypokalliémie ou risque d’hypokalliémie
  • Hyperoxalurie primitive de type 1
  • Régime cétogène en cas de lithiase

Citrulline (= L-citrulline)

STIMOL, solution buvable 1 g/10 mL (en ampoule et en sachet)
CITRULLINE AP-HP 500 mg, gélule
Préparations magistrales/compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Anomalies du cycle de l'urée
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (LPI)
  • Syndrome de MELAS
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