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Uridine

Préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Acidurie orotique héréditaire
  • CAD-CDG (CDG-Iz)

Valine (= L-valine)

VALINE AP-HP 50 mg, gélule
et préparations magistrales/compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique en cas de carence, notamment : (Anomalies du cycle de l'urée)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique en cas de carence, notamment : (Anomalies du cycle de l'urée)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique en cas de carence, notamment : (Anomalies du cycle de l'urée)

Vitamine B1 = thiamine

BENERVA 500 mg/5 mL, solution injectable
BEVITINE 100 mg/2 mL, solution injectable
BEVITINE 500 mg/10 mL, solution injectable
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B1 ou hyperlactatémie inexpliquée
  • Leucinose, forme thiamine-sensible uniquement
  • Déficit en PDHc, variant sensible à la thiamine
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
  • Déficit du transport intra mitochondrial en thiamine

Vitamine B1 = thiamine

BENERVA 250 mg, comprimé
VITAMINE B1 ARROW CONSEIL 250 mg, comprimé pelliculé
BEVITINE 250 mg, comprimé
et préparations magistrales ou compléments alimentaires
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B1 ou hyperlactatémie inexpliquée
  • Leucinose, forme thiamine-sensible uniquement
  • Déficit en PDHc, variant sensible à la thiamine
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
  • Déficit du transport intra mitochondrial en thiamine

Vitamine B12 (cyanocobalamine)

VITAMINE B12 DELAGRANGE 1000 microgrammes/2 mL, solution injectable et buvable
VITAMINE B12 GERDA 1000 microgrammes/4 mL, solution injectable et buvable
VITAMINE B12 LAVOISIER 1000 microgrammes/1 mL, solution injectable
et autres spécialités pharmaceutiques à base de cyanocobalamine
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine B12
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B12 et déficit congénital de l’absorption en vitamine B12 (Ex.déficit congénital en facteur intrinsèque, maladie d’Immerslund-Gräsbeck)
  • Aciduries organiques sensibles à la vitamine B12
  • Déficits en méthylcobalamine et en transcobalamine
  • Administrations répétées et prolongées ou intoxications par MEOPA

Vitamine B12 (hydroxocobalamine)

DODECAVIT 0,5 mg/mL, solution injectable IM
DODECAVIT 5 mg/mL, solution injectable
et autres spécialités pharmaceutiques à base de d'hydroxocobalamine adminitrable par voie orale
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine B12
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B12 et déficit congénital de l’absorption en vitamine B12 (Ex.déficit congénital en facteur intrinsèque, maladie d’Immerslund-Gräsbeck)
  • Aciduries organiques sensibles à la vitamine B12
  • Déficits en méthylcobalamine et en transcobalamine
  • Déficit en MTHFR
  • Administrations répétées et prolongées ou intoxications par MEOPA

Vitamine B2 = riboflavine

Spécialités pharmaceutiques et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Déficits en transporteur de la vitamine B2
  • Toute MHM liée à un déficit enzymatique dont le cofacteur est la vitamine B2 (Ex. déficit en MTHFR, triméthylaminurie, etc.)
  • Déficit de la beta oxydation mitochondriale des acides gras y compris déficit en transporteur de la carnitine
  • Cytopathies mitochondriales (Ex. syndrome de MELAS)
  • Epilepsies vitamino sensibles (encéphalopathies épileptiques) (Ex.déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase (pyruvate déshydrogénase E3), déficit en PNPO (pyridoxamine-5' phosphate oxydase))
  • Glycogénose de type I

Vitamine B6 = pyridoxine = pyridoxal = pyridoxamine

Spécialités pharmaceutiques (ex. BECILAN) et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B6
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Epilepsies vitamino sensibles (Ex.déficit en antiquitine)
  • Glycogénose de type I
  • Porphyries hépatiques aiguës lors d’un traitement par givosiran
  • Maladie de Wilson

Vitamine B8 = biotine

BIOTINE BAYER 0,5 %, solution injectable I.M.

BIOTINE BAYER 5 mg, comprimé
et préparations magistrales
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B8 / toute hyperammoniémie d’étiologie inconnue
  • Anomalies du métabolisme de la vitamine B8 (Ex.déficit en biotinidase, déficit en holocarboxylase synthétase)
  • Acidémie propionique
  • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine ; Syndrome de Leigh
  • Anomalies du métabolisme des hydrates de carbone (Ex.déficit en pyruvate carboxylase)
  • Epilepsies sensibles à la biotine (Ex.déficit en PDHc)

Vitamine B9 = acide folique = ‘folates’

SPECIAFOLDINE 0,4 et 5 mg, comprimé
et génériques
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Pathologie(s)
  • Toute MHM nécessitant une supplémentation en vitamine B9
  • Homocystinurie par déficit en CBS
  • Glycogénose de type I
  • Femmes atteintes de MHM avec projet de grossesse et femmes enceintes jusqu’à 3 mois
  • Mutations du gène TANGO2
  • Epilepsies sensibles à la vitamine B9 (Ex.déficit en sulfite oxydase, déficit cérébral en folates (FOLR1), etc.)

Vitamine C = acide ascorbique

Spécialités et compléments alimentaires commercialisés en France à date
ex. VITAMINE C UPSA vitalité sachet 1000 mg), ASCORBATE DE CALCIUM RICHARD (sachet 82 mg)
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Pathologie(s)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en vitamine C
  • Méthémoglobinémies
  • Traitement anti oxydant de certaines MHM (Ex.TMEM70, déficit en glutathion synthase, etc.)
  • Déficit de transport intestinal en fructose

Vitamine E = tocophérol

TOCO 500 mg, capsule molle
TOCOLION 500 mg, capsule molle
VEDROP 50 mg/mL, solution buvable
VITAMINE E 100 mg/ml, suspension buvable
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Pathologie(s)
  • Traitement anti oxydant dans certaines MHM (Ex.TMEM70, déficit en glutathion synthase)
  • Prise en charge d'une carence en vitamine E associée à une cholestase dans certaines MHM

Zileuton

ZYFLO 600 mg, comprimé pelliculé
ZYFLO LP 600 mg, comprimé pelliculé
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Pathologie(s)
  • Syndrome de Sjögren-Larsson

Zinc

GRANIONS DE ZINC 15 mg/2 ml, solution buvable en ampoule
ZINC OLIGOSOL, solution buvable en ampoule
WILZIN 25 et 50 mg, gélule
Préparation magistrale de sulfate de zinc
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Pathologie(s)
  • Déficit héréditaire en zinc (Acrodermatitis enteropahtica)
  • Toute MHM avec régime hypoprotidique nécessitant une supplémentation en zinc ou avec tubulopathie entrainant une perte en zinc
  • Maladie de Wilson
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